RARAS, PERO NO INVISIBLES. 29 DE FEBRERO DÍA DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES DESTACAN LABOR DEL HOSPITAL REGIONAL DE ANTOFAGASTA

El Hospital Regional de Antofagasta (HRA) ha destacado en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes, como la displasia ectodérmica.

Vivía en un país vecino cuando tuvo que enfrentar la enorme tragedia de perder a su bebé de 11 meses por una enfermedad que nadie supo identificar.  Años después tuvo un segundo hijo. A sus 4 meses de vida, el lactante debió ser hospitalizado en el Hospital Regional de Antofagasta (HRA). Presentaba los mismos síntomas de ese desconocido mal que años atrás se llevó a quien pudo ser su hermano mayor.  

Para fortuna del pequeño esta vez sí hubo un pronto diagnóstico de lo que estaba ocurriendo: se trataba de una displasia ectodérmica.  La experiencia clínica del personal pediátrico del recinto médico y la existencia en el mismo hospital de un médico genetista, permitieron a la madre obtener una respuesta que, años atrás, le fue esquiva. 

La displasia ectodérmica es una de las 8 mil enfermedades catalogadas como raras o poco frecuentes que han sido descritas en el mundo hasta ahora. Justamente este 29 de febrero es el día internacional de estas patologías. 

Francisco Cammarata, genetista del HRA explica que el 80% de las llamadas enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético. “Es un grupo de afecciones, que como lo dice su nombre, son poco frecuentes, pero a la vez son muchas y eso se traduce en que el 8% de la población mundial sufre algún tipo de síndrome que calza dentro de esta calificación”, detalla. 

En cuanto a su prevalencia también hay una disgregación enorme, con síndromes que pueden ir de un caso en dos mil habitantes a 200 casos documentados en todo el planeta. Cammarata agrega que también hay muchas variantes para un mismo síndrome, que deben ser identificadas a través del estudio genético. 

También ocurre que en un mismo síndrome hay distintos grados de afectación, dependiendo del paciente. Hay personas levemente afectadas, que pueden llevar una vida normal, pero hay otros casos donde encontramos severos índices de discapacidad e incluso la muerte, relata el genetista. 

Al existir un espectro tan variable de posibilidades, en las enfermedades proco frecuentes lo que se estudia es al paciente. “Uno no estudia la enfermedad, cada persona es diferente, incluso dentro de la misma familia, teniendo la misma variable genética”, explica. 

El profesional añade que, por lo general, este tipo de enfermedades, al ser genéticas, no son tema de un solo individuo, y es normal que existan varias personas de la familia afectadas. Por ello, enfatiza, el asesoramiento genético familiar es fundamental.

COOPERACIÓN INTERNACIONAL

Cammarata explica que al haber tan pocos casos en el mundo y pocos profesionales dedicados al tema genético, la cooperación internacional es clave para ofrecer diagnósticos más rápidos y, por ende, tratamientos adecuados y oportunos. 

El contacto permanente con profesionales y instituciones de todo el globo es constante, confiesa el profesional médico del HRA. Son frecuentes los intercambios de muestras para análisis y el estudio de casos en conjunto, siempre con el consentimiento, claro, de los pacientes o sus familias. 

Este camino de cooperación es esencial, dice, para afrontar lo que los genetistas llaman “la odisea diagnóstica” y que es todo lo que debe pasar un paciente para llegar al diagnóstico puntual de su enfermedad. “Eso no sólo ocurre en países de Latinoamérica, sino que también en países desarrollados, hay veces que pasan hasta 4 años para tener un diagnóstico”, puntualiza. 

Un ejemplo de la importancia de esta colaboración internacional tiene una aplicación directa al caso de la madre citada al inicio de esta nota. Hoy está embarazada de pocos meses. Dado su historial, a su bebé le tomaron una muestra intrauterina, la que ya fue enviada al extranjero para su análisis. 

El fin es determinar dos cosas: si el bebé en formación es varón y, despejada esta primera incógnita, si el estudio genético arroja positivo para el síndrome de displasia ectodérmica. 

Contar con esta información, destaca Cammarata, resultará sumamente valioso, porque, actualmente, existe un tratamiento para este síndrome, pero que sólo es efectivo cuando es aplicado mientras el bebé está en el vientre materno. 

El tratamiento está en España y la futura madre está presta a viajar a ese país apenas tenga los resultados. El tiempo, en este caso, es valiosísimo y el haber contado con el apoyo del Hospital Regional de Antofagasta fue fundamental.