Hospital Regional de Antofagasta incorpora examen que detecta 26 enfermedades en recién nacidos

La pesquisa neonatal ampliada se realiza entre las 40 y 48 horas de vida mediante una muestra de sangre del talón, permitiendo identificar patologías de forma precoz e iniciar tratamientos oportunos para mejorar la calidad de vida de los bebés.

Por Mario Tapia Godoy

El Hospital Regional de Antofagasta incorporó la Pesquisa Neonatal Ampliada (PNA), un examen de tamizaje que se realiza a todos los recién nacidos entre las 40 y 48 horas de vida, el que permite detectar de manera temprana 26 enfermedades metabólicas, endocrinas y genéticas. El test, que se toma mediante una pequeña muestra de sangre del talón del bebé, busca identificar patologías antes de que aparezcan síntomas y así iniciar tratamientos oportunos. 

Clave en las primeras horas de vida

Mientras que, según explicó la supervisora de la Unidad de Neonatología del recinto hospitalario, Carmen Miranda, la detección temprana de estas patologías es clave para el futuro de los recién nacidos. En ese sentido, la profesional destacó que realizar la pesquisa entre las 40 y 48 horas de vida permite iniciar tratamientos oportunos, lo que resulta determinante en la evolución y calidad de vida de los niños y niñas. 

Ademas, la profesional agregó que muchas de las enfermedades que se analizan no presentan síntomas durante los primeros días de vida, lo que refuerza la importancia de este tipo de exámenes preventivos. “Muchas de ellas no tienen ni signos ni síntomas tempranos. Por lo tanto, al realizar esta evaluación de manera temprana y oportuna podemos detectar patologías que, si no se tratan adecuadamente a tiempo, pueden provocar daños severos en nuestros niños a largo plazo”, afirmó Miranda. 

De dos enfermedades a un panal ampliado

Si bien, el examen de pesquisa neonatal existe desde hace años en el sistema de salud, este tenía un alcance más limitado. 

La matrona del área de recién nacidos del Hospital Regional de Antofagasta, Elizabeth Castillo, explicó que anteriormente el examen se conocía como PKU/TSH y que solo “detectaba dos patologías: la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. Hoy en día se amplió a 26 enfermedades”, indicó. 

Asimismo, dentro de estas patologías se incluyen trastornos metabólicos, endocrinos y también de origen genético, lo que permite una detección más amplia de condiciones que podrían afectar el desarrollo del infante. 

Cómo se realiza el procedimiento

En tanto, la toma de muestra se realiza mediante una pequeña punción en el talón del recién nacido. “Se obtienen gotas que se colocan en un papel filtro”, detalló Castillo. Posteriormente, la muestra debe secarse durante tres horas antes de ser enviadas a un laboratorio especializado en Santiago para su análisis. 

Los resultados suelen tardar cerca de una semana. En caso de que el resultado sea dudoso, se solicita repetir la muestra. Si el resultado es positivo, el hospital gestiona la derivación al policlínico de especialidad para realizar exámenes confirmatorios. 

Ahora bien, “esto es solamente una pesquisa, un examen preventivo. Puede que después se descarte la enfermedad, no quiere decir que el bebé sea positivo definitivamente”, aclaró la matrona. 

Un derecho garantizado

Finalmente, desde el equipo de salud recalcan que este examen forma parte de los controles de rutina que se realizan antes del alta médica y que está disponible para todos los recién nacidos del establecimiento. “Este examen es gratuito (…) tanto en hospitalización junto a su madre como en la unidad de UPC neonatal”, explicó Miranda y recalcó que el acceso universal al examen es clave para la detección precoz de estas patologías.